التشخيص الجيني قبل الإلقاح(PGD)، تعيين الجنس وعملية الاختيار

يطلق اسم “التشخيص الجيني قبل الإلقاح” (PGD) على عملية تحديد الخلايا الجينية السليمة بعد التأكد أولاً و قبل الحمل من الاضطراب الجيني أو الصبغي المسبب للمرض. عند اتباع طريقة (PGD) فإن العلاج يتم بواسطة خلايا جزعية مأخوذة من الأشقاء الذين ولدوا للأطفال المرضى بحيث تكون منسجمة مع مستضدات الكريات البيضاء “HLA”

يجب توفر عملية طفل أنابيب (IVF) ناجحة من أجل نجاح عملية  التشخيص الجيني قبل الإلقاح (PGD) (تحديد الجنس واختياره). ولضمان حصول فائدة من عملية (PGD) فمن المهم تطور خلايا جنينية (بويضات مخصبة) بعدد كافٍ.ولضمان النجاج يتم استخدام حقن النطاف في سيتوبلاسما البويضة داخل مختبرات طفل الأنابيب (ICSI) أو يتم استخدام طريقة من طرائق طفل الأنابيب أو كلا الأمرين في وقت واحد.

قد يتم إجراء خزعات في 3 مراحل مختلفة هي مرحلة الجسم القطبي (0 – اليوم الأول) أو مرحلة الانقسام (اليوم الثالث) أو مرحلة الكييسة الأُريمية (اليوم الخامس – السادس). وأحياناً قد تستخدم كلها معاً للتحقق من التشخيص.

عملية (PGD) باختصار:

* تزيد نسبة الحمل ونسبة نجاح تطبيق “طفل الأنابيب“.

* تقلل من خطر إجهاض الحمل ومن ضرورة إنهائه طبياً.

* تقلل نسبة الحمل المتعدد.

* تقلل من الأعباء سواء الاقتصادية أو النفسية التي تنجم عن تجارب “طفل الأنابيب IVF” الفاشلة والمتكررة.

* تعطي العائلة الفرصة باختيار جنس المولود.

لدى من يجب تطبيق (PGD)؟

– للواتي يرغبن بالإنجاب فوق سن 36

– للأزواج الذين لم يحصلوا على حمل في تطبيقات طفل الأنابيب

– للأزواج الذين تحصل لديهم حالات فقدان للحمل (إجهاضات) متكررة ومبكرة (لسبب غير التبدلات الصبغية الكروموزومية)

– للأزواج الذين لديهم حامل للتبدلات الصبغية المتناظرة

– الأزواج الحاملين وراثياً لخطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية الممكن تشخيصها مثل فقر دم البحر المتوسط وفقر الدم المنجلي والتليف الكييسي ومتلازمة الشريان المساريقي العلوي

– عند اختيار الخلية الجنينية المتوافقة من ناحية مستضدات الكريات البيضاء البشرية  مع أفراد العائلة:

– للأزواج الذين لديهم طفل من حمل سابق مصاب بمرض وراثي

– للأمهات اللاتي لديهن قصة حمل ذات اختلال في الصيغة الصبغية (فيها اضطراب صبغي)

– لحالات الفسيفساء الجينية (كون نتائج الفحص الوراثي للزوجين طبيعياً رغم الحصول على مواليد فيها حالتين أو أكثر من الطفرات المتطابقة)

– حالات استخراج النطاف من الخصى TESE (الحالات المترافقة مع عقم ذكوري مزمن)

– لضعيفي الاستجابة (الحالات التي لا تعطي استجابة كافية لطرائق التحفيز المفرط )

– تحديد جنس المولود إن كان من غير الممكن إجراء تشخيص جيني مباشر للمرض المدروس عندما يتعلق الأمر بالأمراض المنتقلة عن طريق الصبغي X.

إلى أي مدى تعتبر خزعة الخلايا الجنينية و (PGD) آمنة؟

هناك احتمال تضرر يصيب الخلايا الجنينية بنسبة 0.3% خلال عملية (PGD). وهذه نسبة منخفضة جداً. ما هي نسبة الحصول على نتيجة خاطئة في عملية (PGD)؟ رغم أنها تتراوح بين 2- 7% ولكن نسبة الحصول على نتيجة خاطئة في عملية (PGD) مرتبطة بالطريقة المستخدمة فيها.

ما معنى “أمراض المورثة الوحيدة” ؟

إن أمراض (اضطرابات) المورثة الوحيدة هي مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن اضطراب في وظائف الوحدات التي نسميها “مورثات” التي تكون مرمّزة على الـ DNA. وتظهرهذه الأمراض الوراثية بشكل أكبر في الزيجات بين الأقارب.

يمكن أن يجرى التشخيص الوراثي ما قبل الإلقاح الخاص بأمراض المورثة الوحيدة من خلال تحليل الـ DNA في خلية واحدة.يمكن إجراء تشخيصات وراثية ما قبل الإلقاح لأمراض مثل التليف الكييسي،  داء الناعور من النوع “A1” و“B”، العوز لمضاد التريبسين ألفا L-1، فقر الدم المنجلي والبله المميت، التهاب الشبكية الصباغي، حالات الثلاسيميا (فقر دم البحر المتوسط)، داء ألبورت، داء غوشيه، قصور في أنزيم (Acyl-CoA dehydrogenase) طويل السلسلة، خلل التنسج المشاشي المتعدد، عجز التخلق الغضروفي (التقزم)، التورم الليفي العصبي، انحلال البشرة الفقاعي،  الحثل التوتري العضلي، تضخم الرأس المرتبط بالمورثة X، الاستعداد المسبق للإصابة بالسرطان، ونقص تنسج عناصر الدم.